Регион: Москва

Эксперты предлагают расширить перечень орфанных заболеваний

С таким предложением выступил главный внештатный специалист-генетик Министерства здравоохранения РФ Сергей Куцев на круглом столе «Редкий – не значит невозможный: болезнь Помпе», который состоялся в Москве.

Болезнь Помпе – редкое наследственное заболевание, при котором в организме в результате нехватки определенного фермента в клетках мышц и сердца больного накапливается особое вещество – гликоген. Если не начать лечение, то мышечная ткань изменяет структуру и не может выполнять свою функцию. Многие пациенты перестают самостоятельно ходить и постепенно становятся зависимыми от аппаратов искусственной вентиляции легких, поскольку происходит поражение мышц, ответственных за дыхание.

В России диагностировано около 30 пациентов с болезнью Помпе, хотя по оценкам специалистов их число должно быть значительно выше, говорилось на круглом столе. Большинство из них – инвалиды.

Существующее лечение может существенно помочь данной группе пациентов. Болезнь Помпе внесена в «Перечень редких заболеваний», опубликованных на сайте Минздрава РФ. Однако заболевание не внесено ни в «Перечень заболеваний, получающих лечение за счет средств региональных бюджетов», ни в программу «7 высокозатратных нозологий», в связи с чем пациенты имеют трудности с доступом к лечению, подчеркнули эксперты круглого стола.

Сегодня регионы не всегда могут обеспечить пациентов необходимым лечением. В итоге не все пациенты получают препараты даже по утвержденным региональным спискам. Сергей Иванович Куцев, главный внештатный специалист-генетик Министерства здравоохранения РФ, директор Медико-генетического научного центра Российской академии наук, в своем докладе поднял вопрос необходимости расширения льготных списков и необходимости включения в него болезни Помпе.

«Перечень орфанных заболеваний создавался много лет назад, и количество заболеваний, для которых разработано патогенетическое лечение, за эти годы увеличилось. Поэтому этот перечень должен содержать не 24, а, например, 35 заболеваний, – отметил С. Куцев – По существующему закону никак не регулируется возможность изменения этого перечня». Однако ожидается, что Министерство здравоохранения выступит с инициативой, чтобы в федеральном законе прозвучало дополнение, согласно которому перечень «24 нозологии» может быть пересмотрен.

Эксперты отметили, что, несмотря на все имеющиеся сложности, очень важно двигаться дальше и способствовать совершенствованию подходов к лекарственному обеспечению больных с редкими заболеваниями. Необходимо выработать прозрачные и понятные критерии формирования списков лекарственных препаратов в программах государственного финансирования. Эксперты уверены, что списки не должны быть статичными, они должны постоянно обновляться, в том числе и с учетом появления новых заболеваний и новых возможностей лечения для редких болезней.
Все новости


Наверх